Группа помощи ВКОНТАКТЕ>>>>> В 2015 году 7 ноября в нашей семье родился замечательный малыш!!!!)))Арсений Михайлович! К сожалению выписали нас из роддома 11 ноября не домой,а в ОПН(отделение патологии новорожденных г.Воркута),на мои вопросы в роддоме,что с ребенком,врачи как то странно умалчивали.У ребенка гипотонус ("вялый ребенок"). Нет опоры на ноги и на руки. Пролежали мы в ОПН до 5 декабря, там после обследования, тоже конкретного от чего, почему, что это?????,не могли ответить.

Направили в г.Сыктывкар Республика Коми(это наш областной город),в РДБ(Республиканскую Детскую Больницу) для дообследования. Там мы пробыли до 29 декабря. После очередного консилиума, нас направили в Москву в НИИ им. Пирогова. При выписке все наши документы были направлены в НИИ с просьбой нас принять. И тут началось ожидание!!!! Ужасное ожидание!!! Время идет вызова в Москву все нет и нет. Мы не понимаем как обращаться с ребенком,как его вообще держать. Потому,что как "кисель",думаешь вдруг как то не так возмешь и все косточки вывихнуться! Это ужасное ощущение. Ощущение того, что ты незнаешь что сделать,что бы помочь малышу! А он только смотрит на тебя огромными глазами и сам не понимает, почему он не может пошевелить руками и ногами. Мы на себе прочувствовали как работает наш Минздрав!!!Никуда не торопиться!!!!! Вообщем,попали мы в Москву только 7 марта 2015 года. Там опять обследования! Пробыли мы там 2 недели. Было рекомендовано сдать анализ крови на спинальную Амиотрофию Вернига-Гофмана,миодистрофию Дюшена, ТМС(Тандемная масс-спектометрия)-нарушение обмена веществ и полное экзомное секвенирование экзома человека. Данные анализы крови все за свой счет!!! Последний стоил на тот момент 95000 рублей. И с не которыми рекомендациями выписали нас домой. Первые три анализа-отрицательно!!! А последний анализ мы ждали 3 месяца. Лаборатория,которая выполняла исследование крови,не делает заключение(и вообще после получения результата,должен консультировать генетик). Мы так и сделали. Хочу сказать,в этом результате анализа только коды и цифры,которые нам,людям не генетикам,не понятны.Так вот,в Воркуте генетика нет, ближайший в Сыктывкаре. Нашли мы этого генетика направили результат, и думали получим квалифицированный ответ. Но как оказалось она не умеет читать данного рода анализы. Меня спрашивала: Скажите, говорит,мне конкретно,что нашли. Я опять обратилась в лабораторию,которая занималась нашим анализом,со словами: "я ведь вам заплатила,скажите мне результат"). А то наш генетик не может прочитать этот результат. Они отозвались на мой крик о помощи. Сказали мне:"Нашли в крови несколько похожих по симптомах диагнозов". Но нужно еще дополнительно обследование сделать. И вот, в два года нас ждут в Нии им. Пирогова для постановки точного диагноза. А тем временем,пока мы носимся по медицинским учреждениям Арсений растет и ему хочется развиваться.Мы делаем все возможное и зависящее от нас,что бы он не отставал в развитии. Но мышцы очень медлено растут и набирают силу и тонус.Он очень любит общаться с малышами. А они незнают как с ним играть))))).Мы боремся и делаем все возможное,чтобы наш малыш развивался на равне со своими сверстниками. Но к сожалению,наступил такой период в нашей жизни,что собственных средств,для проведения необходимых процедур, не хватает,поэтому просим помощи у Вас наши друзья, благотворители и просто отзывчивые люди!!! В нашем городе Воркута Республика Коми,нет квалифицированных специалистов по данному направлению,приходится ездить в г.Казань и г. Санкт-Петербург. Вот сейчас, заканчиваем курс реабилитации,следующий нужно пройти в сентябре. Таких курсов нужно минимум 4 в год. А до сентября необходимо преобрести СВОШ(аппарат на нижние конечности и туловище),для исключения риска вывиха и подвывиха тазобедренного сустава. Арсению будет легче учиться самостоятельно сидеть,стоять в нем.